Echnaton wyglądał jak kobieta
5 maja 2008, 10:25Na University of Maryland odbyła się ostatnio konferencja dotycząca przyczyn zgonu postaci historycznych. Przygotowując się do niej, Irwin Braverman z Yale University obejrzał dokładnie podobizny i zdiagnozował chorobę, na którą cierpiał faraon Echnaton (pierwotnie Amenhotep IV). Władca miał bardzo kobiecy wygląd, m.in. szerokie biodra i piersi (ginekomastia), ale spłodził 6 córek.
Podłoże genetyczne narkolepsji
29 września 2008, 09:06Naukowcy z Uniwersytetu w Tokio odkryli mutację genetyczną, która odpowiada za narkolepsję. Choć to rzadka choroba, stanowi dość poważne zagrożenie, ponieważ pacjent zapada w krótki sen bez względu na sytuację, w której się aktualnie znajduje. Może mu się to zatem przydarzyć np. podczas jazdy samochodem (Nature Genetics).
Co łączy progerię ze zwykłą miażdżycą?
8 września 2010, 10:44Progeria (zespół progerii Hutchinsona-Gilforda) to choroba genetyczna, charakteryzująca się przedwczesnym starzeniem. Dzieci z progerią umierają z powodu chorób sercowo-naczyniowych, które zbierają krwawe żniwo także w normalnie starzejącej się populacji. Tutaj jednak zgon następuje średnio w wieku 13, a nie 60 czy więcej lat. Naukowcy sądzą, że występujące w obu grupach nieprawidłowe białko progeryna może się stać nowym celem badań, a niewykluczone, że i terapii.
'Miękkie' przeszacowanie nauki
28 sierpnia 2013, 11:13Daniele Fanelli i John Ioannidis opublikowali w Proceedings of the National Academy of Sciences artykuł, z którego dowiadujemy się, że naukowcy zajmujący się "miękkimi" dziedzinami wiedzy częściej niż inni przeceniają wyniki swoich badań. Najczęściej zaś zdarza się to naukowcom z USA.
Skandynawię zasiedliły dwie fale migrantów
11 stycznia 2018, 05:04Po ostatnim maksimum zlodowacenia Skandynawia została zasiedlona przez dwie fale migrantów. Pierwsza fala przybyła z południa, z terenów dzisiejszych Niemiec i Danii, a druga z północnego-wschodu, przemieszczając się wzdłuż wolnego od lodu wybrzeża Atlantyku..
Włochy – genetycznie najbardziej zróżnicowany kraj Europy. Początki procesu sięgają 19 000 lat
25 maja 2020, 11:39Włochy to najbardziej zróżnicowany genetycznie kraj Europy. Na Półwyspie Apenińskim zróżnicowanie genetyczne ludzi jest tak duże, jak w pozostałej części Europy. Marco Sazzini, Paolo Abandio, Paolo Gargnani i inni naukowcy z Uniwersytetu w Bolonii informują, że początki tego zróżnicowania sięgają 19 000 lat, a wynika ono nie tylko z przepływu genów, ale również z adaptacji do lokalnych warunków klimatycznych.
Mutacja BRCA1/BRCA2, a nowe możliwości kliniczne
2 listopada 2023, 17:08BRCA1 (gen 1 podatności na raka BReast-CAncer) i BRCA2 to geny supresorowe nowotworów, których zmutowane fenotypy predysponują do raka piersi i jajnika. Intensywne badania wykazały, że białka BRCA biorą udział w wielu kluczowych procesach komórkowych. Przede wszystkim oba geny przyczyniają się do naprawy DNA i regulacji transkrypcji w odpowiedzi na uszkodzenie DNA. Ostatnie badania sugerują, że białka BRCA są niezbędne do utrzymania stabilności chromosomów, chroniąc w ten sposób geny przed uszkodzeniem. Nowe dane pokazują również, że BRCA regulują transkrypcję niektórych genów zaangażowanych w naprawę DNA, cykl komórkowy i apoptozę.W wielu z tych funkcji pośredniczy duża liczba białek komórkowych, które oddziałują z BRCA Funkcje białek BRCA są również powiązane z odrębnymi i specyficznymi zdarzeniami fosforylacji.
(Nie)pewni siebie przez geny
2 lipca 2009, 09:59Wbrew temu, co wcześniej sądzono, postrzeganie własnych uzdolnień, czyli samoocena, ma w dużej mierze podłoże genetyczne, nie tylko środowiskowe.
Po modyfikacji niepobudliwe komórki stały się pobudliwe
20 lipca 2011, 12:03Modyfikując genetycznie niepobudliwe w zwykłych okolicznościach komórki, naukowcy z Duke University przekształcili je w komórki zdolne do generowania i przekazywania sygnałów elektrycznych. Rozwiązania tego typu znajdą zapewne zastosowanie w leczeniu chorób układu nerwowego i serca (Nature Communications).
Karpieńcowi diablemu jest coraz trudniej
1 września 2014, 08:57Zmiany klimatyczne zagrażają karpieńcowi diablemu (Cyprinodon diabolis), rybie, która występuje tylko i wyłącznie w Devil's Hole. Niezwykła populacja liczy obecnie 35 dorosłych osobników i zamieszkuje zbiornik wodny w Dolinie Śmierci.
